最早试图揭示基因内部精细结构的研究工作是S.Benzer。1955年他发展了一种应用T4噬菌体rII区的不同等位基因绘制基因内部图谱的方法，为探索产生等位基因的分子机理提供了新的手段，并证实了基因的最小突变单位和重组单位都是DNA的一个碱基对。1967年C.Yanofsky等人通过对大肠杆菌色氨酸合成酶基因（trpA）的研究，首次将基因的精细结构遗传图同物理图进行比较。结构发现，trpA基因的突变位点的顺序同突变体色氨酸合成酶多肽链上发生的氨基酸取代顺序是一致的。因此，能够大体确定trpA基因的遗传边界。

　　然而只是到了70年代中期，随着基因克隆和DNA序列分析技术的相继发展，人们才真正有可能从单碱基水平上剖析基因的分子结构。无论是真核的基因还是原核的基因，都可以划分为编码区和非编码区两个基本组成部分。编码区含有大量的可以被细胞质中转译机器阅读的遗传密码，包括起始密码子和终止密码子。在许多真核基因编码区中发现的间隔子也是一类特殊的非编码序列。

　　基因的另一个重要组成部分是启动子，功能是引导RNA聚合酶同基因的正确部位结合。一般说来，原核基因的启动子比较简单，只有数十个碱基对大小，而真核基因启动子的分子量则比较大，即便是相距数千个碱基对之遥，它也能对基因的转录产生深刻的影响。